HEMOPATOLOGIA

ONCOGENÉTICA &
MEDICINA DE PRECISÃO

A Hemopatologia é subespecialidade da Patologia Clínica fundamental à medicina para o diagnóstico de hemopatias primárias e do acometimento secundário da medula óssea e da imunidade, e envolve exames complexos – histopatológicos, imunofenotípicos, genéticos e moleculares – em sangue, linfonodos, aspirado medular e fragmentos de medula. Considerada a natureza das enfermidades investigadas, os resultados devem ser liberados o mais rapidamente possível.

Entretanto, para a máxima precisão e alcance, esses exames exigem a expertise de especialistas, amostras impecavelmente obtidas e manipuladas com o melhor instrumental, de tamanho e proporções estabelecidas, acondicionadas e transportadas a laboratórios ultra especializados através de protocolos e logística críticos. Cada pequeno detalhe pode fazer diferença.

Antes, a obtenção dessas amostras era ambulatorial e frequentemente desconfortável para os pacientes, a habilidade dos profissionais e as condições dos acessos medulares eram variáveis.   

Agora, conscientes das dificuldades que permeiam esses exames, e de que a repetição é a mãe da habilidade, unimos a experiência em Hemopatologia de 35 anos de prática e milhares de exames, aos mais experientes profissionais, a modernos instrumentos, a melhores materiais técnicos e às condições ideais para a segurança e conforto dos pacientes – em especial as biópsias de medula em hospital-dia, rápidas, seguras, consistentes, sob sedação anestésica.

Para que o médico assistente possa dedicar o seu tempo e concentrar o seu conhecimento no que ele sabe fazer melhor: cuidar do seu paciente.

ALGUNS EXAMES & PROCEDIMENTOS

MIELOGRAMA (CITOLOGIA DA M.O. + SANGUE PERIFÉRICO + HEMOGRAMA)

BIÓPSIA DE MEDULA ÓSSEA (PATOLOGIA + IMUNOHISTOQUÍMICA)

CARIÓTIPO HEMATOLÓGICO (50 METÁFASES)

CARIÓTIPO | LÍQUIDO AMINIÓTICO (20 METÁFASES)

CARIÓTIPO (RESTOS OVULARES/FETAIS)

CARIÓTIPO MOLECULAR | CMA MICROARRAY

IMUNOFENOTIPAGEM PARA LEUCEMIAS

IMUNOFENOTIPAGEM SUB-POPULAÇÕES LINFOCITÁRIAS (B, T, NK)

IMUNOFENOTIPAGEM HPN

IMUNOFENOTIPAGEM, DRM (DOENÇA RESIDUAL MÍNIMA) LEUCEMIA/LINFOMA

LINFÓCITOS CD4+ CD8+

CALRETICULINA (CALR) MUTAÇÃO EXON 9  

BCR-ABL1 P210/P190 QUANTITATIVO PCR 

PCR, MUTAÇÃO V617F DO GENE JAK2

PCR, MUTAÇÃO DO GENE JAK2 (EXON 12)

PCR, MUTAÇÃO DO GENE FLT3

NGS, PAINEL LEUCEMIA MIELÓIDE AGUDA

NGS, PAINEL DE APLASIA E MIELODISPLASIA

NGS, PAINEL NEOPLASIAS MIELÓIDES

NGS, PAINEL LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL

SEQUENCIAMENTO DO EXOMA CLÍNICO | NGS

NGS, SEQUENCIAMENTO DO GENOMA TOTAL

NGS, PAINEL HISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA

CLONALIDADE B

CLONALIDADE T

MUTAÇÕES GENE MPL TROMBOPOIETINA (MPL)    

Bcl-1 REORDENAMENTO GENE DA CICLINA D1

PCR, PML-RARA (t15;17) QUANTITATIVO

Bcl-2 MAIOR PONTO DE QUEBRA (MBR) NA TRANSLOCAÇÃO (t14;18)

PCR, PAINEL TROMBOFILIA

FISH, MUTAÇÃO ABL1 | LMC | LLA INFANTIL

FISH, PAINEL LEUCEMIA LINFÓIDE CRÔNICA

FISH, PAINEL MIELOMA MÚLTIPLO

FISH, PAINEL SMD/LMA

FISH, PAINEL LINFOMA BCL-2/BCL-6/C-MYC (BLOCO DE PARAFINA)

FISH, PML-RARA (t15; 17)

FISH p53 (17p13) DELEÇÃO

PAINEIS NGS | LEUCEMIAS | NEUTROPENIA & APLASIA | OUTROS

SEQUENCIAMENTO DO EXOMA CLÍNICO

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENOMA

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A S P I R A D O   D E   M E D U L A   Ó S S E A

PONTOS DE ACESSO À MEDULA ÓSSEA

A aspiração medular é realizado em consultório, laboratório, clínica ou hospital, sob anestesia local com bloqueio regional. O exame pode ser indolor.

Os locais de punção mais utilizados são as cristas ilíacas posteriores e o esterno, de onde se obtém as melhores amostras. A punção do esterno requer médicos hematologistas ou patologistas bem treinados. Uma combinação dos testes possíveis demanda coletas com detalhes técnicos importantes, para amostras mais concentradas e com maior viabilidade celular.

Para a obtenção de cilindros ósseos de 2 – 6 cm, com diámetro de 1 – 2.5 mm, são realizadas punções da crista ilíaca posterior, com agulhas apropriadas, sob assepsia em ambiente estéril. São procedimentos médicos realizados  rotineiramente sob sedação anestésica, embora possam ser realizados com bloqueios regionais em determinadas condições.

Recentemente incorporamos A MELHORES AGULHAS, que dispensam luxação para liberação da amostra, tornando o procedimento mais rápido, mais tranquilo, com melhor recuperação do paciente.

P E D I A T R I A

Em crianças, mielograma e exames em aspirado de M.O. são mais solicitados do que as biópsias. Para o profissional experiente, a coleta do aspirado medular em pediatria é relativamente simples, realizada quase sempre no ilíaco posterior; mas as biópsias são procedimentos mais delicados, geralmente sob sedação anestésica. Em crianças menores de um ano, podemos colher aspirado na tuberosidade superior da tíbia.

Na nossa rotina, o estudo do sangue periférico por punção digital (ou sangue venoso) faz parte da avaliação da medula óssea. Às vezes, são solicitados exames microbiológicos nestas amostras.